年子3兄弟の育児日記☆

わたしが今まで子育てで経験してきたことや、子供たちの育児日記を掲載していくので、共感してもらえればうれしいです(^^♪

先天性代謝異常等検査☆生後5日目でやりました!&「串家物語でランチ!」

こんにちは!(*^-^*)

先日友達と「串家物語(食べ放題)」でランチしてきた私です。

90分食べ放題

ランチ(大人)1785円

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30本食べました!

串ものを取ってきて、自分で水と粉が混ざった物を付けて、パン粉を付けて揚げます!

その他、ドリンクバー、サラダ、パスタ、スープ、ご飯、カレー、デザートも食べ放題に含まれているので、ママ友とランチにおススメです(*´з`)

私的にはササミが美味しかったです(笑)

90分食べ放題なのでゆっくりできますが、60分くらいで満腹になりました(´・ω・`)

でも、テーブルにフライヤーがあるので、小さい子連れだと危ない気がしました( ゚Д゚)

 

さて!

 

今回は生後5日目でやる、先天性代謝異常等検査について軽く書きます!

「検査のやり方」

「この検査で何が分かるの?」

「料金は?」

 

【検査の申し込みについて】

県内の医療機関で出産し、検査を希望する場合は「先天性代謝異常検査書」を記入し出産した病院に提出してください。

 

*私の場合は、出産して病室に戻るときに記入用紙をもらいました!

 

【検査料金】

無料

(県内の医療機関で出産した場合、検査費用は県で負担しております)

 

都道府県によって異なるかもしれませんが、私の県では無料でした。

 

【検査方法】

出産した病院で、生後4日~6日(出生当日は0日と数えます)の赤ちゃんの「かかと」から、ごく少量の血液を採取し、専門の検査機関にて検査します。

出生体重が2,000g未満の赤ちゃんには再検査のご案内があります。

 

*私の場合は、検査後赤ちゃんの「かかと」に絆創膏が貼ってあったので、やったな(笑)って感じでした(´▽`*)

 

【検査結果】

検査してから、約2週間後に採血を行った病院に報告されます。

正常・・・異常なし

再検査・・もう一度検査してください。

     (出産、採血した病院から再採血のご案内があります)

要精密・・なるべく早く精密検査を受けましょう。

     (要精密となった場合でも、専門の病院での検査で異常なしと判断される場合も少なくありません。しかし、なるべく早くに詳しい検査を受けたほうが良いので、出産された病院と相談のうえ専門の病院を受診してください)

 

*私の場合は、3人とも異常なしで、1ヶ月健診の時に結果用紙をいただきました!

 

【先天性代謝異常等検査で分かる病気】

1、アミノ酸代謝異常

2、有機酸代謝異常

  • メチルマロン酸血症
  • プロピオン酸血症
  • イソ吉草酸血症
  • メチルクロトニルグリシン尿症
  • ヒドロキシメチルグルタル酸血症(HⅯG血症)
  • 複合カルボキシラーゼ欠損症
  • グルタル酸血症1型

3、脂肪酸代謝異常

  • 中鎖アシルCOA脱水素酵素欠損症(MCAD欠損症)
  • 極長鎖アシルCOA脱水素酵素欠損症(VLCAD欠損症)
  • 三頭酵素/長鎖3‐ヒドロキシアシルCOA脱水素酵素
  • 欠損症(TFP/LCHAD欠損症)
  • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐1欠損症(CPT1欠損症)

4、糖質代謝異常

《1~4どんな病気か?》

ミルクや母乳に含まれているタンパク質などの栄養素を適切に利用することができないため、赤ちゃんの体調を悪くしたり、成長発達に影響を及ぼしたりする可能性のある病気です。

 

5、内分泌疾患

  • 先天性副腎過形成症
  • 先天性甲状腺機能低下症

《どんな病気か?》

副腎皮質ホルモン、甲状腺ホルモンが不足する病気です。不足しているホルモンを薬で補うなどの治療が必要です。

 

 

長々と読んでいただき、ありがとうございました!参考までにお願いします!('ω')